羊膜穿刺OUT！ 认识非侵入性唐氏症筛检

唐氏症的由来

与染色体相关的疾病当中，唐氏症是最为人熟知的一种遗传性疾病。“唐氏症”之所以众所皆知，除了是医学上最常见的染色体疾病之外，也是最早被发现的遗传性疾病。英国一名小儿科医生约翰‧朗顿‧唐，于公元1866年在学会发表了这个病症，当时他仅描述出唐氏症患者的固定特征及症状，直到1959年被一名法国遗传学家发现是细胞中的第21对染色体多出一条，才确定病因，并以他的姓氏来为此病症命名。由于唐氏症患者的脸部比正常人宽，眼睛小又往上挑，看起来与蒙古人有点相似，因此最早曾被称为“蒙古症”，但这种称法被认为有歧视意味，因此现在已避免使用。

唐氏症概率随准妈妈年龄提高

就统计来看，发生唐氏症的概率大约是1/1000～1/800，若准妈妈的年龄低于20岁，就会降到1/1000以下;不过，一旦准妈妈年龄超过34岁，概率将上升至1/270，且年龄越高、风险更大;若超过38岁才怀孕，胎儿罹患唐氏症的概率就会高达1/100，因此可推论出唐氏症罹患概率与卵子质量有绝对关系。

“为什么唐氏症与女性卵子质量有关?精子质量难道不会影响罹患唐氏症的概率吗?”男性的精子每两天会生成一次，但女性一生当中大约只排出五百颗卵子，且一开始就储存在卵巢里，每个月排出一颗，因此越到后面才排出的卵子，“新鲜度”也会随之下降，减数分裂时，可能就会出现较多问题。

早期使用羊膜穿刺检验

到了1970年代，随着DNA分析和细胞培养技术的进步，能够配合羊膜穿刺取得羊水细胞来检查胎儿的染色体，医界开始有能力在产前侦测出唐氏症。不过，羊膜穿刺必须将长针头刺进准妈妈的腹部，再将羊水抽出，直接观察染色体，属于一种侵入性治疗，可能会有0.1%～0.2%的流产风险，所以当时不少人都有疑问：“所有人都应该进行羊膜穿刺吗?”

进行羊膜穿刺确实可以提升唐氏症的检出率，但代价就是必须承受侵入性治疗所带来的风险，虽然随着技术进步，风险已可降至千分之一以下，不过这并不代表绝对不会发生风险。但是，若为了避免风险而不愿进行羊膜穿刺，又会降低检出率，为获取平衡，便渐渐衍生出“建议34岁以上的高龄产妇应进行羊膜穿刺”的潜规则。羊膜穿刺的风险是固定的，但高龄产妇发生唐氏症的概率会从1/1000～1/800提升至1/270，此时若不进行羊膜穿刺手术，对胎儿来说反而比较危险，所以建议34岁以上的准妈妈进行羊膜穿刺。

非侵入性筛检的由来与方式

承前文所述，羊膜穿刺虽然非常准确，但由于其伴随而来的风险，大家一直在思考如何用非侵入性方式来进行唐氏症筛检。